综合新闻_石河子大学第一附属医院

为罕见病患者提供免费基因检测！石大一附院开通中国罕见病联盟中央财政项目罕见病遗传检测

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时间：2023-12-11

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近日，石大一附院开通了中国罕见病联盟中央财政项目（中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目）罕见病遗传检测申请。目前，石大一附院血液风湿科、内分泌科、神经内科、儿科、康复心理科、呼吸与危重症医学科、消化内科、肾病内科、神经外科、颌面外科、眼科等11个科室已开通了罕见病遗传检测账号。有遗传检测的诊断需求的罕见病患者，可联系石大一附院以上11个科室申请罕见病遗传检测，提交相关资料经审核通过可进行免费检测。

据悉，2019年2月，石大一附院被国家卫生健康委员会确定为全国罕见病诊疗协作网成员医院，并成为兵团罕见病省级牵头医院。兵团罕见病诊疗协作网由8家医院组成，石河子大学第一附属医院为牵头医院，兵团医院、第一师医院、第一师阿拉尔医院、第四师医院、第七师医院、第八师石河子市人民医院、第十师北屯医院为协作医院。2019年12月石大一附院加入中国罕见病联盟西北五省协作组，紧密结合西北区域（陕西、青海、宁夏、新疆、甘肃）实际情况，加强区域罕见病诊治协作及管理。

根据《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》要求，2019年12月，石大一附院对2015年至2019年期间收治的所有纳入目录的3000余份病例逐个排查，完成141份罕见病基线信息上报；2019-2021年度累计完成298例罕见病病例信息上报；2022年完成院内罕见病病例诊疗信息登记工作信息化，共上报57例。作为牵头医院，石大一附院不断强化专业学科的技术联动，提高诊疗水平，建立远程会诊、双向转诊网络体系，规范诊断与治疗，并组织开展健康、有益的活动，不断推动了区域内罕见病防治工作的发展。

第一批罕见病目录及疾病编码

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中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目，是由中央财政安排中央专项彩票公益金，支持北京协和医院牵头开展的罕见病诊疗水平能力提升项目。由国家卫生健康委负责制定项目管理办法，对项目实施和项目资金管理情况进行指导、监督，组织指导有关方面开展全过程绩效管理。北京协和医院是项目的执行单位，负责项目实施方案的制定、项目实施和项目资金管理等工作。北京协和医院可设立项目办公室，负责项目的具体执行。其中重要工作内容为：罕见病遗传检测。对诊疗困难的罕见遗传病患者进行遗传检测，明确基因突变的携带情况并指导诊疗。对于已经确诊罕见遗传病患者的家庭，开展相关家庭成员的遗传检测，并根据罕见遗传病的遗传模式，进行罕见遗传病家庭遗传咨询和生育指导。总结形成罕见遗传病遗传检测和遗传咨询的标准和规范，提高罕见遗传病诊断治疗水平。

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文字|医务部卢献灵