名医帮扶｜石大一附院神经内科樊东升名医工作室专家前来助力 共克神经系统罕见病

4月10日至11日，在党建引领下，石河子大学第一附属医院（以下简称“石大一附院”）神经内科邀请北京大学第三医院“樊东升名医工作室”王丽平教授、张燕教授来院，开展为期两天的义诊、查房、会诊、疑难病例讨论及专题培训活动。此次活动进一步深化了京疆医疗协作，有力提升了我院神经内科对神经系统罕见病的诊疗能力。

4月10日，王丽平教授、张燕教授深入神经内科病房开展教学查房。两位教授逐一听取病例汇报，仔细查体，结合影像学和检验结果，对疑难病例的诊断思路、鉴别要点及治疗方案进行了详细剖析，科室年轻医师纷纷表示受益匪浅。 

当日下午，神经内科组织专场疑难病例讨论会。科室医师汇报了数例诊断不明、治疗效果不佳的复杂病例，涵盖共济失调、肌无力、认知障碍等方向。两位教授带领大家从病史、体征、辅助检查入手，层层深入，逐一厘清诊断思路，并对后续治疗提出精准指导。 

4月11日上午，门诊大厅神经内科诊区早已排起长队。得知北医三院专家来院义诊，许多患者专程从全疆各地赶来。其中，一位患者从300公里外赶到石河子，只为得到国内顶尖专家的明确诊断。

在为期半天的义诊中，两位教授共接诊数十名疑难病患者，重点涵盖了多种神经系统罕见病，包括：

1.遗传性共济失调（SCA）

俗称“企鹅病”，主要表现为进行性行走不稳、言语含糊、手部协调障碍。多由基因突变引起，呈家族遗传倾向，基因检测可明确分型。

2.进行性肌营养不良  

一组遗传性肌肉疾病，以进行性肌无力和肌萎缩为特征。患者早期可能出现蹲起困难、走路易摔，后期逐渐丧失行走能力。康复训练与对症支持治疗可延缓病程。

3.多发性硬化

免疫系统攻击自身中枢神经髓鞘，导致视力下降、肢体麻木、乏力、共济失调等症状。病程常呈“复发-缓解”模式，疾病修正治疗（DMT）是核心策略。

4.多系统萎缩

一种散发性、进行性神经退行性疾病，表现为帕金森样症状、小脑性共济失调及自主神经功能障碍（如体位性低血压、排尿障碍、便秘等）。需多学科综合管理。

专题培训：前沿理念赋能临床

4月11日下午，神经内科举办樊东升名医工作室神经系统疾病能力提升学习班。两位教授分别带来精彩讲座。王丽平教授的《运动神经元病的治疗展望》系统讲解了运动神经元病的最新治疗进展、药物研发方向及综合管理策略。张燕教授的《睡眠障碍的药物治疗》结合临床常用药物与最新指南，深入解析不同类型睡眠障碍的用药选择、注意事项及个体化治疗。科室医护人员及规培、进修人员积极参与，现场学术氛围浓厚。

神经系统罕见病诊断困难、致残率高，患者往往辗转多地多年难获明确诊断。通过此次名医工作室活动，石大一附院神经内科进一步提升了对此类疾病的识别与规范诊疗能力。

今后，科室将继续依托“樊东升名医工作室”平台，深化与北京大学第三医院的合作，定期邀请国内顶尖专家来院指导，让边疆地区的神经系统罕见病患者在家门口就能享受到国内一流的诊疗服务，真正实现“大病不出疆”。

（供稿：神经内科  王梦瑶   编审：于磊 王晓民 权江宏 朱思佳 ）