血液肿瘤精准诊断技术
费城染色体 急性髓系白血病常见分子异常
血液肿瘤精准诊断技术是采用荧光原位杂交（FISH）、二代测序（NGS）、聚合酶链反应（PCR）及免疫组库测序等分子生物学技术，对血液肿瘤患者进行基因突变检测、融合基因筛查、染色体异常分析及可测量残留病（MRD）监测的综合性诊断体系。
FISH是血液肿瘤诊断与治疗的重要检测工具，《荧光原位杂交技术在血液肿瘤中的应用规范（2024年版）》由中国抗癌协会血液病转化医学专业委员会、中华医学会血液学分会等联合制定，旨在实现FISH检测临床应用的规范化和标准化。NGS技术具有高灵敏度和特异性优势，已被纳入血液肿瘤的诊断分型、预后评估及治疗决策体系。《CSCO恶性血液病诊疗指南2025》将“NGS检测潜在的融合基因和致病突变”前移至I级推荐，“Ig/TCR免疫组库NGS测序（深度10⁻⁶）”前移为II级推荐。此外，《二代测序技术在骨髓增生异常肿瘤临床应用的中国专家共识（2025年）》进一步规范了NGS在MDS诊疗中的合理应用。
我科常规开展血液肿瘤精准诊断，涵盖急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等疾病的诊断分型、危险度分层、靶向治疗指导及MRD监测。该技术可使患者获得精准的个体化治疗方案，有效改善预后。