下丘脑-垂体-肾上腺疾病多学科诊疗(MDT)及内分泌罕见病综合诊治技术
科室于2018年成立了下丘脑-垂体-肾上腺疾病MDT团队,开展了肾素、醛固酮测定、皮质醇节律,促肾上腺皮质激素,24h尿游离皮质醇测定,血及24小时尿儿茶酚胺测定、类固醇激素全套质谱法测定,多发性内分泌腺瘤的筛查,对筛查阳性患者,进一步开展开博通试验、盐水负荷试验、大小剂量地塞米松抑制试验等内分泌功能确诊试验;分型诊断环节依托肾上腺CT/MRI等影像学检查,必要时开展肾上腺静脉采血(AVS)进行确诊。
下丘脑 - 垂体 - 肾上腺疾病多学科诊疗(MDT)团队由神经外科、泌尿外科、心内一科、影像科、病理科等多学科组成,成立多年来相互协作,充分发挥各个专科优势,开展了垂体瘤的规范诊治及评估,肾上腺意外瘤的规范评估。诊断了肢端肥大症、库欣病、泌乳素瘤、中枢性尿崩症、生殖细胞瘤、垂体脓肿、全垂体功能减退、促性腺激素瘤、原发性醛固酮增多症、库欣综合征、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、先天性肾上腺皮质增生、肢端肥大症并盆腔副神经节瘤、异位垂体生长激素瘤、胰岛细胞瘤、肾上腺皮质嗜酸性细胞瘤、雄激素不敏感综合征、卡尔曼综合征、特纳综合征、多发性内分泌腺瘤(MEN-1)等疾病。依托激素水平测定、功能试验、影像学定位检查等手段,实现内分泌腺体功能亢进 / 减退类疾病的精准诊断与个体化治疗;依托北京协和医院远程会诊平台,联合开展协作诊疗,不断提高区域内该类疾病规范化诊疗水平。
我院是兵团罕见病质控中心,也是北京协和医院牵头罕见病成员单位之一,2批罕见病目录中内分泌疾病较多,我院依托罕见病平台开展的罕见病诊治有:A型胰岛素抵抗、B型胰岛素抵抗、线粒体糖尿病、胰岛细胞瘤、MEN1、 Bartter及Gitelman综合征、低促性性腺功能减退、卡尔曼综合征、完全雄激素不敏感综合征、原发性甲状旁腺功能亢进、 假性甲旁减、甲状腺髓样癌、肢端肥大症并盆腔副神经节瘤、嗜铬细胞瘤并泌乳素大腺瘤卒中、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、甲状旁腺癌等疾病。