特色技术

技术简介：作为兵团新生儿疾病筛查中心，常规开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，同时拓展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查项目。技术优势在于检测覆盖面广、准确率高、筛查流程标准化，年完成新生儿疾病筛查超1.5万例，能实现出生缺陷的早筛查、早诊断、早干预，有效降低区域出生缺陷发生率，为兵团新生儿健康提供核心技术支撑。