为促进兵团人口的优生优育，切实降低出生缺陷，石河子大学一附院成立兵团首家遗传咨询门诊，并于6月3日开诊。遗传咨询门诊主要帮助有遗传病风险的个体和家庭，通过专业的遗传评估、诊断和生育指导，降低遗传病的发病，减少缺陷儿出生，减轻家庭经济、心理负担，促进人口健康。

遗传咨询门诊的服务对象

• 高龄孕妇：预产期年龄≥35岁的孕妇。

• 有家族遗传病史的个体：如果家族中有成员患有某种遗传性疾病，如地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、肌营养不良等，家族其他成员可能会担心自己是否携带致病基因。

• 准备怀孕或已经怀孕的夫妇：对于准备怀孕的夫妇，遗传咨询门诊可以帮助他们评估双方携带致病基因的可能性。如果夫妇双方都是某种隐性遗传病的携带者，他们的后代有25%的概率患病。例如，夫妇双方都是脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带者，通过遗传咨询，他们可以提前了解生育患儿的风险，并且在怀孕后可以考虑进行产前诊断。

• 对于已经怀孕的孕妇，如果产前筛查结果显示胎儿可能存在染色体异常（如唐氏综合征筛查临界风险、高风险）或者超声检查发现胎儿有异常结构（如胎儿颈部透明带增厚、侧脑室增宽、肾盂分离等）。医生会根据具体情况建议是否进行无创产前基因检测（NIPT）、介入性产前诊断染色体核型分析等检查，并且解释检查结果的意义。

• 有不良孕产史的夫妇，出现生化妊娠或稽留流产≥2次、既往胎儿染色体异常生育史的夫妇。

• 如果夫妇曾经有过自然流产、死胎、胎儿畸形等情况，可能与遗传因素有关。例如，夫妇多次发生不明原因的自然流产，可能是因为夫妇双方染色体存在平衡易位等结构异常。在遗传咨询门诊，医生会建议他们进行染色体检查，并且根据检查结果提供后续生育的建议。

• 有遗传病症状或体征的个体：当个体出现一些可能提示遗传病的症状或体征时，如智力发育迟缓、特殊面容（如先天愚型面容）、骨骼畸形等，通过详细的病史采集、体格检查以及必要的基因检测等手段，帮助患者明确是否患有遗传病以及疾病的类型。

出诊专家

顾雅娟  医学硕士、主任医师、副教授、中华医学会围产医学分会第十届委员会青年学组委员、兵团预防医学会第三届理事、兵团产科专业医疗质量控制中心委员、兵团危重孕产妇救治中心负责人、石大一附院产前诊断中心负责人、石大一附院妇产科中心副主任，自治区第三批“天山英才”中青年骨干。

出诊时间：每周一上午

刘兆春  医学硕士、主任医师、副教授。石河子大学第一附属医院工作14年，现任石河子大学第一附属医院产科副主任，石河子大学第一附属医院妇产科规培基地教学主任。中华医学会围产医学分会第九届全国委员，兵团产科质量控制中心副主任委员，曾在郑大一附院遗传咨询与产前诊断中心进修学习。

出诊时间：每周二上午