2019 年 2 月，我院被国家卫生健康委员会确定为全国罕见病诊疗协作网成员医院，并成为兵团罕见病省级牵头医院。2019 年 5 月， 我院牵头组织成立“天山北坡医疗联合体 ”联盟，来自天山北麓的31家医疗机构共同签署了该联盟合作协议。作为全国罕见病诊疗协作网省级牵头医院，我院与兵团其他 7 家医疗机构签订协议。2019年12月我院加入中国罕见病联盟西北五省协作组，紧密结合西北区域（陕西、青海、宁夏、新疆、甘肃）实际情况，加强区域罕见病诊治协作及管理，进一步推动西北区域罕见病防治工作的发展。 

（一）建立、建全罕见病工作制度 制定《罕见病诊疗实施方案》。

根据《国家卫生健康委办公厅关 于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157 号）、 《国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的 通知》（国卫办医函〔2019〕198 号）及兵团卫健委《关于开展罕见病诊疗有关工作的通知》（兵卫函〔2019〕1 号）等的具体要求，制定《罕见病诊疗实施方案》，明确省级牵头医院及协作网成员医院工作任务及职责分工，制定《罕见病协作网医院之间双向转诊制度》、《罕见病专家巡诊制度》、《罕见病远程会诊制度》、《罕见病患者随访情况登记》。制定并下发《石河子大学医学院第一附属医院罕见病诊疗信息工作管理实施方案》。2020 年制定并下发《石河子大学 医学院第一附属医院罕见病诊疗信息工作管理实施方案》（2020 院发 76 号文）。 

（二）罕见病防治工作 

1.罕见病病例筛查及报告 根据《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记 工作的通知》 (国卫办医函〔2019〕775 号)文要求，2019 年 12 月，我院对 2015 年至 2019 年期间收治的所有纳入目录的 3000 余份病例逐个排查，完成 141 份罕见病基线信息上报，至今累计完成 823 例罕见病病例信息上报。 

2.积极参加全国罕见病诊疗协作网活动，提高罕见病诊疗水平 （1）参加全国罕见病诊疗协作网“国际罕见病日 ”活动，组织相关专业医师参加学习，进一步提高罕见病诊疗水平，并向大众科普提高罕见病认识水平。 （2）组织安排兵团罕见病协作网医院参加“全国罕见病诊疗协作网 视频工作会议 ”定期组织临床及医技科室人员参加北京协和医院罕见 病 MDT 线上视频讨论会，参加线上视频讨论会为各临床、 医技科室的医生和医学生提供学习机会，更多了解和认识罕见病。组建多学科诊疗团队“下丘脑-垂体肾上腺疾病 ”诊疗团队持续开展工作，对相关患者组织专家对罕见病患者进行MDT讨论，至今共完成 MDT讨论病例40余例，均有记录及随访结果，相关工作在年终MDT团队考核中获得考核专家认可。医院组织的全院疑难病例多学科讨论中进行罕见病病例的讨论，为全院医护人员普及了罕见病的相关诊疗知识。 

（三）推进兵团罕见病协作网各医院开展罕见病相关工作。

 1、“西部行-走进新疆 ”罕见病诊疗能力提升活动在石河子大学第一附属医院、新疆兵团医院和新疆兵团第一师医院举行。该活动由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、全国罕见病诊疗协作网办 公室、中国红十字基金会罕见病共助基金主办，由北京协和医院、四川大学华西医院、北京儿童医院、北京同仁医院、重庆医科大学附属 儿童医院、河北医科大学第二医院、福建医科大学附属第一医院、中国医院协会罕见病专业委员会、中华医学会罕见病分会协办，多位专家开展交流指导，分别深入各科室进行了罕见病病例教学、罕见病诊疗培训，以及科普宣教活动。同时，专家团队还为当地数十位罕见病患者提供诊疗咨询。 

2、积极推广中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升 （UPWARDS）项目，造福广大罕见病患者。有相关病例申请获得批准后可进行免费基因检测。 

3、兵团罕见病协作网医院进行罕见病远程 MDT 会诊。石大一附院作为兵团罕见病协作网牵头医院，与协作网医院建立了远程会诊机制，进行罕见病远程 MDT 会诊为兵团罕见病协作网医院及非协作网医院提供关于罕见病诊断及治疗等相关的指导和支持，同时也加强了医院见罕见病相关工作的交流。 

作为兵团罕见病牵头医院，石大一附院将不断强化专业学科的技术联动，提高诊疗水平，建立远程会诊、双向转诊网络体系，规范诊断与治疗，并组织开展健康、有益的活动，不断推动兵团区域内罕见病防治工作。